verslag onderzoek 2013 en nieuw project 2014

2013 is een vruchtbaar jaar geweest voor de onderzoekers in Leiden.

verslag onderzoek 2013 en nieuw project 2014

Met het geld dat zij in 2012 van onze stichting hadden ontvangen zijn een flink aantal weefselbiopten afkomstig van Nederlandse LCH patiënten bewerkt in het Leidse laboratorium ten einde het in de kern van de LCH cel aanwezige genetische materiaal te isoleren.

De DNA monsters worden momenteel in Boston m.b.v. een zeer geavanceerde technologie geanalyseerd op de aanwezigheid van (on)bekende mutaties. Naast de al bekende mutatie in het BRAF gen (BRAFV600E), waarover recent veel is gepubliceerd, hebben de onderzoekers in Boston twee tot nu toe onbekende mutaties gevonden in een gen dat sterk verwant is aan het BRAF gen.

Genetisch gemanipuleerde cellen die het gemuteerde ARAF gen tot expressie brengen blijken eenzelfde afwijkend eiwitpatroon te hebben als LCH cellen die de BRAFV600E mutatie tot expressie brengen.

Interessant was de bevinding dat het geneesmiddel vemurafenib, een specifieke BRAFV600E remmer die momenteel in studieverband wordt getest in volwassen LCH patiënten, onverwachts ook de groei remde van cellen die het gemuteerde ARAF gen tot expressie brengen.

De bevindingen van de studie brengen ons niet alleen een stapje dichter bij het ontrafelen van verschillende genafwijkingen die collectief leiden tot ontspoorde LCH cellen, maar vormen ook een basis om nieuwe protocollen te gaan ontwikkelen ten behoeve van de monitoring van LCH patiënten die een hoog risico hebben op ziekte uitbreiding of terugkeer. 

In samenwerking met de Stichting Kinderoncologie Nederland, en opnieuw gefinancierd door onze stichting, gaan Dr. van Halteren en Dr. van den Bos een genetische test ontwikkelen die gemuteerde LCH cellen kan identificeren in stukjes door de ziekte aangetast weefsel ('biopten') en mogelijk zelfs in circulerende bloedcellen.

 

 

 

BLIJF OP DE HOOGTE

Meld je aan voor onze nieuwsbrief
Zoeken

ZOEK

Zoeken
Facebook
YouTube

BEKIJK OOK

Samenvatting promotieonderzoek Anjali Bechan

21 maart 2013

LEES VERDER

Voortgang van het lopende onderzoek gefinancierd door 1000 kaarsjes voor Juultje

20 maart 2013

Maart 2013: Voortgang van het lopende onderzoek gefinancierd door 1000 kaarsjes voor Juultje

LEES VERDER

Lopend onderzoek: De T lymfocyt nader bekeken

10 december 2010

Lopend onderzoek gefinancierd door 1000 kaarsjes voor Juultje - Prof. Dr. R.M. Egeler, Dr. A.G.S. van Halteren & Drs. W.T. Quispel (LUMC)

LEES VERDER

Maternale cellen in LCH laesies

10 maart 2010

onderzoek naar hun incidentie en interactie met T cellen van de patiënt

LEES VERDER

De 1000 puzzelstukjes van het onderzoek

Zolang er niet meer bekend is over de oorzaak van de ziekte kunnen patiënten niet doeltreffend worden behandeld en blijft de toekomst van Juul en haar lotgenootjes onzeker. Om levens te kunnen redden is onderzoek noodzakelijk.

LEES VERDER
ONZE SPONSORS